【記者陳世旺報導】一名新生兒在出生第10天出現肌肉無力，基因檢查被診斷為罕見SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，這是一種罕見且致命的神經肌肉疾病。中山醫學大學附設醫院兒童神經科李英齊主任，隨即向衛福部健保署申請昂貴洛健生Zolgensma基因治療針劑，出生後第57天接受洛健生基因治療，2周後，患者呼吸、進食吞嚥、肌肉等功能明顯改善，這是健保給付後中區第一例成功的個案。為脊髓性肌肉萎縮症患者帶來一道曙光
圖說： 中山醫學大學附設醫院-兒童神經科李英齊主任及醫療照護團隊
李英齊主任表示，SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，這是一種罕見且致命的神經肌肉疾病。該疾病通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上，SMA第一型的治療選擇有限，患者的預後往往不佳。
健保給付全台最小基因治療讓小嬰兒喜獲重生
李英齊主任指出，Zolgensma針劑是近年來由美國引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計。這種治療方法旨在通過一次性靜脈注射替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。然而，這項療法的實施並非易事，尤其是對於年齡極小的新生兒患者。
中山附醫醫療團隊在治療這名患有SMA第一型的新生兒的過程中，經歷了重重困難。首先，嬰兒的體重和身體狀況使得藥物劑量的調整與注射變得困難。此外，Zolgensma的高昂費用也給醫療團隊、嬰兒家屬帶來莫大的挑戰。儘管如此，醫療團隊和家人並未放棄，在醫院與各方全力支持和最新基因療法Zolgensma的幫助下，最終成功完成了注射治療。
中山附醫表示，個案為此昂貴藥物Zolgensma施打一劑4,900萬元基因治療針劑，在衛生福利部中央健康保險署納入健保給付後中區第一例的治療，且在施打本針劑治療當時為全台健保給付後最年輕(出生小於二個月、體重約4000公克)新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功案例。目前，這名新生兒的情況顯示出積極的治療效果，自接受Zolgensma療法後，病情並未出現惡化跡象，嬰兒的肌肉功能有所改善，呼吸和吞嚥能力也逐步改善，這一結果給予了他們極大的信心。這名患有SMA第一型的嬰兒在經歷了治療過程中的重重困難後，終於迎來了病情穩定的好消息。未來，隨著基因療法的進一步發展和普及，更多的SMA患者將有機會獲得更好的治療效果和生活品質。